El cáncer infantil es considerado una enfermedad rara. En España, cada año se diagnostican 1.500 casos y, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente unos 400.000 niños y adolescentes de 0 a 19 años padecen cáncer cada año en el mundo.

Actualmente, la incidencia es de 4,5 casos por 100.000 niños. Al estar por debajo de los 2.000 casos por cada 100.000 niños, límite para que deje de considerarse una enfermedad poco frecuente, el cáncer pediátrico se califica como raro y, como tal, se destinan pocos recursos en investigación.

Dentro de los tumores pediátricos, el cáncer cerebral es uno de los más frecuentes, siendo el meduloblastoma el tipo de cáncer cerebral más común.

Dr. Seoane: Director de Investigación Traslacional del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO).

En el Vall d’Hebron Instituto de Oncología, un proyecto promovido por la Fundación FERO y liderado por el Dr. Joan Seoane, utilizan la técnica de la biopsia líquida para el estudio del meduloblastoma, con el objetivo de conocer las características de cada caso en particular y ofrecer un tratamiento personalizado. El Dr. Seoane advierte que tanto la heterogeneidad de esta enfermedad como su evolución en el tiempo dificultan su diagnóstico y seguimiento, así como su tratamiento, ya que cada tumor tiene características biológicas, pronósticos y sensibilidades al tratamiento diferentes.

La biopsia líquida en el estudio del cáncer cerebral pediátrico

El proyecto estudia el ADN que circula en el líquido cefalorraquídeo (el fluido que baña el cerebro y está en contacto con el tumor cerebral) en pacientes pediátricos con meduloblastoma con sospecha de recaída mediante la técnica de biopsia líquida.

La Dra. Ana Vivancos, jefa del Grupo de Genómica del Cáncer del VHIO, nos explica que «La biopsia líquida es el estudio de cualquier líquido del cuerpo para encontrar datos a nivel molecular de los tumores«. Para saber más sobre la biopsia líquida, dirígete a la entrada del blog “Con los últimos avances en investigación, el cáncer no tiene futuro”.

A través de una punción lumbar, similar a lo que sería una inyección epidural, podemos obtener una muestra del líquido cefalorraquídeo, a partir de ahí obtener el ADN y, de esta forma, caracterizar el tumor cerebral sin tener que realizar una operación de alto riesgo.

«Gracias a que podemos analizar el ADN del líquido cefalorraquídeo, podemos aportar información sobre este tumor para caracterizarlo y saber, no solo cuál es su diagnóstico, sino también su pronóstico y, en algunos casos, encontrar dianas terapéuticas que nos permitan tratarlo con mayor eficacia.”, comenta el Dr. Seoane, jefe del proyecto.

El objetivo principal del proyecto es conocer cómo es cada tumor y crear un tratamiento específico y preciso para cada diagnóstico, con el fin de tratar a los niños de forma precisa y personalizada, de manera que no haya un exceso de tratamiento o que este no sea lo suficientemente intenso para tumores muy agresivos.

El estudio, además de diseñar tratamientos más adecuados para mejorar la esperanza de vida de los pacientes, podría ayudar en la detección precoz de recaídas y diferenciar entre recaídas y falsas progresiones.

Los retos del meduloblastoma, el cáncer cerebral más común

El tratamiento del meduloblastoma plantea muchos retos, ya que, como hemos mencionado, es un tumor complejo y heterogéneo con un amplio rango de pronóstico y diferentes evoluciones.

Actualmente, la primera opción de tratamiento es la extirpación quirúrgica del tumor. Sin embargo, el meduloblastoma evoluciona con el tiempo y no siempre es posible adquirir nuevas muestras de la zona del cerebro afectada para comprobar los cambios que se producen en el tumor con el fin de establecer el tratamiento más adecuado en cada momento. En este sentido, obtener muestras periódicas de líquido cefalorraquídeo, nos ofrecen la posibilidad de hacer este seguimiento temporal y permiten evaluar si el paciente está respondiendo al tratamiento o necesita otra línea de actuación.

Además, debemos tener en cuenta que la recaída puede producirse hasta en un 30% de los pacientes y esta es la principal causa de mortalidad en los pacientes con meduloblastoma.

En este contexto, el desarrollo de una técnica lo menos invasiva posible, como es la obtención de muestras de líquido cefalorraquídeo, que permita la caracterización molecular de la enfermedad, supone un gran avance en el tratamiento de los pacientes con meduloblastoma.

Resultados del proyecto de investigación en cáncer pediátrico

Según el Dr. Seoane, “Los resultados de este trabajo apuntan a una vía prometedora para el manejo de los pacientes con meduloblastoma pediátrico, que permitirá mejorar el diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad, identificar posibles dianas terapéuticas y entender cómo cambia el tumor a lo largo del tiempo para ser más precisos y eficaces en los tratamientos”.

Además, la Dra. Laura Escudero, investigadora del laboratorio de expresión génica y cáncer y que colidera el proyecto, resalta que “gracias a esta técnica podemos estudiar los niveles de este ADN tumoral circulante en el líquido cefalorraquídeo, si el paciente está respondiendo, podemos ver cómo bajan los niveles. E incluso al revés, en caso de recaída, podríamos detectarla antes que otras técnicas que son menos sensibles».

Aunque rara, es una enfermedad con un gran impacto social y para poder curarla necesitamos más investigación. Si quieres apoyar este proyecto y ayudarnos a soñar con un futuro sin cáncer, clica aquí: Sumando horas de investigación.